Ang propionic acidemia usa ka talagsaon ug seryoso nga sakit sa henetiko nga makaapekto sa daghang sistema sa lawas, lakip ang utok ug kasingkasing. Kasagaran kini madiskobrehan dayon human sa pagkatawo. Kini makaapekto sa 3,000 ngadto sa 30,000 ka mga tawo sa Estados Unidos.
Tungod sa mga depekto sa henetiko, ang lawas dili makaproseso sa pipila ka bahin sa mga protina ug tambok sa hustong paagi. Kini sa ngadto-ngadto mosangpot sa mga sintomas sa kondisyon. Kon dili madayagnos ug matambalan sa tukmang panahon, kini mahimong mosangpot sa koma ug bisan sa kamatayon.
Kini nga artikulo nagpatin-aw sa mga sintomas sa propionic acidemia ug unsaon kini pagdayagnos. Gihisgutan niini ang pagtambal niini nga kondisyon, uban pang mga isyu sa medikal nga nalangkit niini, ug kinatibuk-ang impormasyon bahin sa gidahom nga gitas-on sa kinabuhi alang sa propionic acidemia.
Sa kadaghanang mga kaso, ang mga simtomas sa propionic acidemia makita sulod sa pipila ka adlaw human sa pagkatawo. Ang mga bata matawo nga himsog apan sa dili madugay magpakita og mga simtomas sama sa dili maayong nutrisyon ug pagkunhod sa tubag sa lawas. Kon kini dili madayagnos ug matambalan, ang ubang mga simtomas mahimong molambo.
Dili kasagaran, ang mga simtomas mahimong unang makita sa ulahing bahin sa pagkabata, pagkatin-edyer, o pagkahamtong. Ang propionic acidemia mahimo usab nga mosangpot sa mas laygay nga mga problema, bisan kanus-a kini magsugod.
Ang propionic acidemia usa ka "congenital error of metabolism". Kini usa ka grupo sa talagsaong mga sakit nga gipahinabo sa lainlaing mga depekto sa genetiko. Mahimo kini nga hinungdan sa mga problema sa metabolismo, ang proseso diin ang mga sustansya sa pagkaon gihimong enerhiya.
Ang metabolismo mahitabo pinaagi sa sunod-sunod nga komplikado ug maayong pagka-koordinar nga mga reaksiyong kemikal, busa ang mga problema sa daghang lain-laing mga gene mahimong mosangpot sa pagkabalda sa normal nga mga proseso sa metabolismo.
Ang propionic acidemia nahisakop usab sa usa ka subset niining mga sakit nga gitawag og organic aciduria. Kini nga mga sakit sa genetiko resulta sa pagkadaot sa metabolismo sa pipila ka mga klase sa amino acid (ang mga bloke sa pagtukod sa mga protina) ug pipila ka mga sangkap sa carbohydrates ug tambok.
Tungod niini, ang lebel sa pipila ka mga asido nga kasagarang anaa sa lawas mahimong magsugod sa pagsaka ngadto sa dili himsog nga lebel.
Ang mga depekto sa lain-laing mga enzyme hinungdan sa lain-laing mga klase sa organic aciduria. Pananglitan, ang maple syrup disease usa pa ka talagsaon nga sakit niini nga kategorya. Nakuha niini ang ngalan niini gikan sa kinaiya nga baho niini.
Ang baho sa isda nailhan usab nga propionic acidemia odor ug nalambigit sa usa sa iyang tibuok kinabuhi nga mga pagtambal.
Ang propionic acidemia gipahinabo sa depekto sa usa sa duha ka gene: PCCA o PCCB. Kining duha ka gene nagporma og duha ka component sa enzyme nga gitawag og propionyl-CoA carboxylase (PCC). Kung wala kini nga enzyme, ang lawas dili makaproseso sa pipila ka amino acid ug pipila ka component sa tambok ug cholesterol sa hustong paagi.
Wala pa. Nailhan na sa mga tigdukiduki ang mga gene sa PCCA ug PCCB, apan samtang nag-uswag ang siyensya, ilang nahibal-an nga hangtod sa 70 ka genetic mutations ang mahimong adunay papel. Ang pagtambal mahimong magkalainlain depende sa mutation, ug ang pipila ka mga pagtuon sa gene therapy nagpakita og maayong mga resulta alang sa umaabot nga mga terapiya. Sa pagkakaron, ang pokus anaa sa kasamtangang mga pagtambal alang niini nga sakit.
Ang ubang mga sintomas sa propionic acidemia mahimong maglakip sa mga problema sa produksiyon sa enerhiya tungod sa metabolic dysfunction.
Ang propionic acidemia usa ka autosomal recessive genetic disease. Kini nagpasabot nga ang usa ka tawo kinahanglan nga makapanunod sa apektadong gene gikan sa ilang mga ginikanan aron maugmad ang sakit.
Kon ang magtiayon adunay anak nga natawo nga adunay propionic acidemia, adunay 25 porsyento nga posibilidad nga ang sunod nga anak makabaton usab sa sakit. Importante usab nga susihon ang mga anaa na nga igsoon nga mahimong makasinati og mga simtomas sa ulahi. Ang sayo nga pagdayagnos ug pagtambal makatabang sa pagpugong sa dugay nga mga komplikasyon sa sakit.
Ang pagpakigsulti sa usa ka genetic counselor makatabang kaayo sa daghang mga pamilya. Makatabang kini kanimo nga masabtan ang mga risgo sa imong sitwasyon. Ang prenatal testing ug embryo selection mahimo usab nga mga kapilian.
Ang pagdayagnos sa propionic acidemia nanginahanglan ug kompletong kasaysayan ug pisikal nga eksaminasyon, ingon man mga eksaminasyon sa laboratoryo. Importante nga madayagnos dayon, kay ang mga naapektuhan kasagaran grabe ang sakit.
Daghang lain-laing klase sa mga problema sa medikal ang mahimong hinungdan sa grabe nga mga sintomas sa neurological ug uban pang mga sintomas nga makita sa propionic acidemia, lakip ang uban pang talagsaon nga mga sakit sa genetic. Ang mga propesyonal sa panglawas kinahanglan nga dili moapil sa ubang posibleng mga diagnosis pinaagi sa pagtino sa piho nga hinungdan.
Ang mga tawo nga adunay propionic acidemia mahimo usab nga adunay mga abnormalidad sa mas espesyal nga mga pagsulay. Pananglitan, ang mga tawo nga adunay kini nga sakit adunay taas nga lebel sa usa ka substansiya nga gitawag og propionylcarnitine.
Base sa kini nga mga inisyal nga pagsulay, ang mga doktor maningkamot aron makumpirma ang diagnosis. Mahimo kini maglakip sa mga pagsulay aron masusi kung unsa ka maayo ang paglihok sa PCC enzyme. Ang genetic testing sa mga gene sa PCCA ug PCCB magamit usab aron maklaro ang diagnosis.
Usahay ang mga masuso unang madayagnos base sa mga resulta sa standard newborn screening tests. Apan, dili tanang estado o nasud sa tibuok kalibutan ang mo-test niining partikular nga sakit. Dugang pa, ang mga masuso mahimong magpakita og mga simtomas sa dili pa moabot ang mga resulta niining mga screening test.
Ang grabe nga sakit nga gipahinabo sa propionic acidemia usa ka medikal nga emerhensya. Kung walay suporta, ang mga tawo mahimong mamatay atol niini nga mga panghitabo. Mahimo kini mahitabo sa wala pa ang inisyal nga pagdayagnos o sa mga panahon sa stress o sakit. Kini nga mga tawo nanginahanglan ug hugot nga suporta sa usa ka palibot sa ospital.
Ang mga tawo nga adunay propionic acidemia nag-atubang og daghang mga problema ug kasagaran adunay uban pang mga kondisyon medikal. Pananglitan, ang cardiomyopathy nga molambo sa pagkabata (aberids nga edad 7 ka tuig) mao ang hinungdan sa daghang mga kamatayon. Apan ang matag istorya talagsaon. Uban sa dekalidad nga pag-atiman, daghang mga tawo nga adunay propionic acidemia ang mabuhi nga mas busog ug mas taas. Ang usa ka grupo sa mga espesyalista sa talagsaon nga sakit sa genetic ug mga propesyonal sa pag-atiman sa panglawas makatabang.
Ang propionic acidemia kasagarang mosangpot sa krisis sa panglawas sa unang pipila ka adlaw sa kinabuhi nga mobati nga makapaguol. Ang proseso sa pagproseso sa nahitabo mahimong magkinahanglan og panahon. Nagkinahanglan kini og kanunay nga pag-atiman, apan daghang mga tawo nga adunay propionic acidemia ang mabuhi nga puno sa kinabuhi. Ayaw pagpanuko sa pagpangayo og suporta sa mga higala, pamilya, ug mga kawani sa medikal.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. ug uban pa. Diagnosis sa congenital metabolic disorder sa gipalapdan nga neonatal screening sa rehiyon sa Madrid. Report sa JIMD 2022 Enero 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Mga giya alang sa pagdayagnos ug pagtambal sa methylmalonic ug propionic acidemia: usa ka unang rebisyon. Napanunod ni J ang Dis metab. Mayo 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Methylmalonic acid ug propionic acidemia: usa ka klinikal nga update sa pagdumala. Kasamtangang opinyon sa pediatrics. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Mga Cardiomyocyte nga nakuha gikan sa induced pluripotent stem cells isip modelo para sa propionic acidemia disease. Int J Mol Sci. 2021 Enero 25; 22 (3): 1161. Home office: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Propionic acidemia: klinikal nga kurso ug mga resulta sa 55 ka mga bata ug mga tin-edyer. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Awtor: Ruth Jessen Hickman, MD Si Ruth Jessen Hickman, MD, usa ka freelance nga magsusulat bahin sa medisina ug panglawas ug awtor sa mga gipatik nga libro.